| 序號 |
名稱 |
| 1 |
遺傳性腦部小血管疾病（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL） |
| 2 |
早發型阿茲海默症（Early-onset Alzheimer's Disease） |
| 3 |
晚發型阿茲海默症（Late-onset Alzheimer's Disease） |
| 4 |
家族型類澱粉神經病變 haTTR / FAP（Hereditary Transthyretin Amyloidosis / Familial Amyloid Polyneuropathy） |
| 5 |
生物素酵素缺乏症（Biotinidase Deficiency） |
| 6 |
龐貝氏症（Pompe Disease） |
| 7 |
尿素循環異常－鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency） |
| 8 |
威爾森氏症（Wilson Disease） |
| 9 |
遺傳性血鐵沉積症（Hereditary Hemochromatosis） |
| 10 |
惡性高熱症（Malignant Hyperthermia） |
| 11 |
早發成年型糖尿病（Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY） |
| 12 |
遺傳性出血性毛細血管擴張症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT） |
| 13 |
RPE65相關視網膜病變/萊伯氏先天性黑矇症（RPE65-related retinopathy / Leber congenital amaurosis） |
| 14 |
GJB2相關非症候群型遺傳性聽力損失（ GJB2-related Nonsyndromic Hearing Loss） |
| 15 |
原發性皮膚類澱粉沉積症（Primary Cutaneous Amyloidosis） |
| 16 |
酒精不耐症(Alcohol intolerance) |