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GeneSentinel基因專區 - 常見問題

全基因體(WGS)與全外顯子(WES)基因風險檢測產品常見問題

1 全基因體(WGS)與全外顯子(WES)基因風險檢測產品與目前市面上常見的基因檢測產品有什麼差異? 人類的DNA由30億對核苷酸組成,是所有人體生長與代謝的藍圖。全基因體(WGS)與全外顯子(WES)定序分析,以及市面上常見的特定基因位點檢測,都是用來觀察核苷酸組成的範圍。以下面的圖片為例:
定序技術與產品系列 圖示 說明
個人完整的DNA樣貌 完整的DNA資訊
次世代全基因體(WGS)定序分析

GeneSentinelTMG

可以看到大部分的完整資訊,但是受限於二代定序技術,有一小部分區域無法讀取
次世代全外顯子(WES)定序分析

GeneSentinelTME

針對產生蛋白質的區域分析。
特定位點檢測 只針對特定核苷酸序列觀察
由上面的圖片可以發現,GeneSentinelTM 系列的檢測用的次世代定序(NGS)的技術,覆蓋率會遠高於傳統的特定位點基因檢測技術。如果以直觀的數字做比較,傳統的基因檢測技術可以看到數千或上萬個核苷酸位點,GeneSentinelTME系列可以觀察到的核苷酸數約為1億,而GeneSentinelTMG系列可以觀察到的核苷酸數則超過50億。
2 聽說檢查結果僅供參考,即使報告一切正常也不代表一定不會生病;而即使檢查出有風險,也不一定會發病。如果是這樣,花這筆錢做檢查有意義嗎?
以開車或騎機車為例,假設有三種道路情境:
  • A. 車流極少、寬敞筆直的省道;
  • B. 人口密集城市中的主要幹道;
  • C. 擁擠城市中多條主幹道的交會處,且道路設計存在嚴重缺陷。

從風險來看,發生交通事故的機率大致是 C > B > A。但這並不表示在 C 情境下一定會出事,或是在 A 的情況中就完全沒風險。

我們的產品正是協助你「了解自己的基因道路圖」,辨識潛在風險,進而做出更適合自己的健康管理與生活調整,就像提早知道哪些路段該減速、改道,讓你走得更長、更穩。

3 我的基因資料會被怎麼保存?會不會被拿去做其他用途?會不會有個資洩漏的疑慮? 醫療機構有責任保護您的個人資料。在 DNA 的萃取與分析過程中,您的身份資訊會與基因資料分離處理,以確保隱私安全。所有基因資料均依法受到嚴格保護,且不得傳輸至海外伺服器。即使資料經過去識別化,若未經您的同意,也不會與任何學術研究機構、商業單位或其他基因檢測實驗室共享。另外,您的檢體會依 LDTs(衛福部「實驗室開發檢測與服務」)相關規範,並按照生物污染性廢棄物的處理標準進行銷毀。
4 這個價格好像有點高,真的有這個價值嗎? 這是一種一次性的長期投資,價格不只包含高階基因定序的成本,還包含專家的報告解讀與臨床醫師的審核,此外,亦提供專業顧問諮詢服務。跟傳統健檢比起來,它能看到那些平常檢查不到的基因風險,幫你更了解自己的健康,也提早做好預防,對你自己和家人來說,都是一份未來的保障。
5 要不要等幾年再做?那時技術會不會更準?
我們常說:「千金難買早知道」。目前次世代基因定序(WGS/WES)的技術已經非常成熟,準確率超過99%,而且現在的價格,是以前實驗室用等級的十分之一。

與其等待技術再進步一點,不如現在就掌握自己可能的遺傳風險,提早調整生活方式、飲食、甚至 定期檢查的方向。基因檢測的價值,不只在於「知道多少」,更在於「是否能及早知道」。

很多健康問題等到發現時,往往已經錯過最佳介入時機。而基因檢測能讓你提早有準備,為自己和家人預做防線。

6 基因檢測要多久做一次?
GeneSentinelTM系列主要檢測的是我們與生俱來的基因結構,這些基因通常一輩子都不會改變,除非發生像是骨髓移植這類極少見的特殊情況。因此,基因檢測通常不需要重複進行。

不過,隨著醫學研究持續進步,科學界不斷對基因與疾病的關聯有新的發現。即使您之前的檢測結果沒有顯示出致病風險,仍然建議您每年主動諮詢專業人員,確認是否有必要根據最新的醫學資訊,重新解讀或更新您的基因檢測結果。

7 什麼樣的人需要做基因檢測?
GeneSentinelTM系列檢測主要是用來評估遺傳性疾病的風險,幫助您了解自身的遺傳狀況,並作為未來規劃健康管理或調整生活型態的參考。

一般來說,有家族病史或家族中有人曾經罹患早發性遺傳疾病(例如年紀很輕就發病)的人,特別建議接受基因檢測。不過,即使家族中沒有相關病史,只要您關心自己的健康,想了解是否有潛在的遺傳性疾病風險,也都適合考慮進行這項檢測。

透過基因檢測,您可以更早掌握自身健康風險,提早規劃因應方式。

8 基因檢測幾歲可以做? GeneSentinelTM系列檢測僅適用於已達法定成年年齡者 (18歲以上) 。
9 基因檢測的結果可以看出親子關係嗎? GeneSentinelTM系列是針對遺傳性疾病風險的評估檢測,並不是親子鑑定。因此,無法透過這項檢測判斷親子關係。
10 GeneSentinelTM系列的基因檢測和一般健檢有什麼不同?
一般健檢主要是透過抽血、驗尿、影像檢查等方式,了解您現在身體的健康狀況,看看是否已經出現疾病或異常。

而GeneSentinelTM系列的基因檢測,是透過分析您與生俱來的基因,評估未來可能面臨的健康風險,特別是針對遺傳性疾病的部分。換句話說,這不是檢查現在有沒有生病,而是幫助您提早了解自己體質上的潛在風險,作為未來健康管理或生活調整的參考。

簡單來說:

  • 一般健檢是檢查「現在」的健康狀況。
  • GeneSentinelTM基因檢測是預測「未來」的健康風險。

兩者可以搭配進行,讓您從現在到未來,更全面地守護自己的健康。

11 基因晶片與全外顯子的差異在哪裡?為什麼全外顯子檢測要這麼貴?
比較項目 WES(全外顯子定序) 基因晶片(Microarray)
檢查範圍 檢查人體內約2萬個重要基因區域 只檢查事先設定好的特定位點
可以看到的變化類型 從單一基因字母的變化到大片段的異常都能看到 主要觀察常見的基因變化或大段落的基因異常
能不能發現新的基因變化 可以發現以前沒記錄過的新變化 只能觀察系統預先設定的基因位點,無法發現新的變化
資料量大小與複雜度 資料量大,需要電腦專業分析 資料量小,分析相對簡單快速
價格 價格較高,但越來越平民化 價格較便宜
有沒有機會發現新的致病基因 有,醫學研究上有探索新發現的潛力 沒有,只能看系統設定好的基因變化
能涵蓋的基因範圍 幾乎涵蓋所有已知和常見的遺傳疾病相關基因,像乳癌、腸癌等高風險基因 只看特定位置,無法完整檢查遺傳疾病相關基因


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