全基因體(WGS)與全外顯子(WES)基因風險檢測產品常見問題
1 全基因體(WGS)與全外顯子(WES)基因風險檢測產品與目前市面上常見的基因檢測產品有什麼差異?
人類的DNA由30億對核苷酸組成,是所有人體生長與代謝的藍圖。全基因體(WGS)與全外顯子(WES)定序分析,以及市面上常見的特定基因位點檢測,都是用來觀察核苷酸組成的範圍。以下面的圖片為例:
由上面的圖片可以發現,GeneSentinelTM 系列的檢測用的次世代定序(NGS)的技術,覆蓋率會遠高於傳統的特定位點基因檢測技術。如果以直觀的數字做比較,傳統的基因檢測技術可以看到數千或上萬個核苷酸位點,GeneSentinelTME系列可以觀察到的核苷酸數約為1億,而GeneSentinelTMG系列可以觀察到的核苷酸數則超過50億。
2 聽說檢查結果僅供參考,即使報告一切正常也不代表一定不會生病;而即使檢查出有風險,也不一定會發病。如果是這樣,花這筆錢做檢查有意義嗎?
以開車或騎機車為例,假設有三種道路情境:
- A. 車流極少、寬敞筆直的省道;
- B. 人口密集城市中的主要幹道;
- C. 擁擠城市中多條主幹道的交會處,且道路設計存在嚴重缺陷。
從風險來看,發生交通事故的機率大致是 C > B > A。但這並不表示在 C 情境下一定會出事,或是在 A 的情況中就完全沒風險。
我們的產品正是協助你「了解自己的基因道路圖」,辨識潛在風險,進而做出更適合自己的健康管理與生活調整,就像提早知道哪些路段該減速、改道,讓你走得更長、更穩。
11 基因晶片與全外顯子的差異在哪裡?為什麼全外顯子檢測要這麼貴?
| 比較項目 |
WES(全外顯子定序) |
基因晶片(Microarray) |
| 檢查範圍 |
檢查人體內約2萬個重要基因區域 |
只檢查事先設定好的特定位點 |
| 可以看到的變化類型 |
從單一基因字母的變化到大片段的異常都能看到 |
主要觀察常見的基因變化或大段落的基因異常 |
| 能不能發現新的基因變化 |
可以發現以前沒記錄過的新變化 |
只能觀察系統預先設定的基因位點,無法發現新的變化 |
| 資料量大小與複雜度 |
資料量大,需要電腦專業分析 |
資料量小,分析相對簡單快速 |
| 價格 |
價格較高,但越來越平民化 |
價格較便宜 |
| 有沒有機會發現新的致病基因 |
有,醫學研究上有探索新發現的潛力 |
沒有,只能看系統設定好的基因變化 |
| 能涵蓋的基因範圍 |
幾乎涵蓋所有已知和常見的遺傳疾病相關基因,像乳癌、腸癌等高風險基因 |
只看特定位置,無法完整檢查遺傳疾病相關基因 |