| 序號 |
名稱 |
| 1 |
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC) |
| 2 |
遺傳性非息肉大腸直腸癌/林奇症候群(Lynch Syndrome/HNPCC) |
| 3 |
家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP) |
| 4 |
黑斑息肉症候群(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS) |
| 5 |
MUTYH 相關息肉病(MUTYH-associated Polyposis, MAP) |
| 6 |
幼年型息肉症(Juvenile Polyposis Syndrome, JPS) |
| 7 |
合併幼年型息肉症/遺傳性出血毛細血管擴張症(JPS/HHT) |
| 8 |
多發性內分泌腫瘤第一型(Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, MEN1) |
| 9 |
多發性內分泌腫瘤第二型 / 家族性甲狀腺髓質癌(Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, MEN2 / Familial Medullary Thyroid Carcinoma) |
| 10 |
李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni Syndrome) |
| 11 |
神經纖維瘤症 2 型相關神經鞘瘤症(NF2- related Schwannomatosis) |
| 12 |
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC) |
| 13 |
希佩爾-林道氏症候群(von Hippel-Lindau Syndrome) |
| 14 |
遺傳性副神經節瘤/嗜鉻細胞瘤症候群(Hereditary Paraganglioma- Pheochromocytoma Syndrome) |
| 15 |
PTEN 病毒瘤症候群(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome) |
| 16 |
威爾姆氏腫瘤I型/WT1相關腎母細胞瘤(WT1-related Wilms Tumor) |
| 17 |
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma) |